لقد تمكن العلماء من التعرف على الجينات التي تسبب مختلف الحالات المرضية كسرطان الثدي والصلع، حيث تم بالفعل وضع خريطة للجينوم البشري. ومع العديد من هذه الاكتشافات، ظهرت اختبارات جديدة يمكنها تحديد من يحمل جينا ذا طفرة ومن لا يحمله. واتخاذ قرار بإجراء اختبار جيني من عدمه يتضمن خيارات شديدة الشخصية. غير أنه يطرح كذلك مسائل أخلاقية واجتماعية. أكمل قراءة الموضوع »
مشروع الجينوم البشري جهد دولي يقوم به العلماء لبناء خريطة للجينوم البشري كاملاً، وهي المعلومات الوراثية التي يحملها كل البشر فوق كروموسوماتهم. أكمل قراءة الموضوع »
العلاج الجيني، أسلوب مثير لعلاج الأمراض، غير أنه لا يزال في مرحلة التجريب. والافتراض القائم وراءه أن يتم إدخال الجين السليم الذي يؤدي وظائفه في خلايا ليؤدي وظيفة فشل الجين المريض في أدائها ويتم حمل الجين الجديد إلى داخل الجسم بوسائل متنوعة. فقد يتم تحميله على فيروس غير ضار ينتشر وسط خلايا الجسم أو يتم تحميله على كرية دهنية. أكمل قراءة الموضوع »
إن الاختبار الجيني قد يكون بسيطا، فبعض الاختبارات على سبيل المثال يمكن إجراؤها على عينة صغيرة من الدم. وفي حالات أخرى، يكون الاختبار أكثر تعقيدا . في اختبار تحليل السائل الجنيني مثلا، يتم سحب مقدار صغير من السائل الجنيني المحيط بالجنين داخل الرحم. وفي اختبار عينة المشيمة، يتم أخذ عينة دقيقة للغاية من نسيج المشيمة لفحصها . أكمل قراءة الموضوع »
استشاري علوم الوراثة في إمكانه مساعدتك على فهم خريطتك الجينية ومساعدتك على اتخاذ القرارات في شأن اختبارك وراثيا . فهو مدرب على ترجمة المفاهيم الطبية المعقدة إلى لغة يمكنك استيعابها وفهمها ومساعدتك على استغلال هذه المعلومات في اتخاذ قرارات حول الحمل وغيره من المسائل الصحية. أكمل قراءة الموضوع »
أولى خطواتك في استكشاف خريطتك الجينية أن تجمع تاريخا صحيا لعائلتك.
ابدأ بتاريخك الصحي أنت، مستعملا السجل الصحي الشخصي . وبعد ذلك قم بجمع قائمة مشابهة لكل فرد من أفراد العائلة، ومنهم والداك وأطفالك وأحفادك وأشقاؤك وشقيقاتك وخالاتك وأخوالك وعماتك وأعمامك وأبناء عمومتك وأجدادك وآباء أجدادك. أكمل قراءة الموضوع »
الأمراض الوراثية
قد يكون أصلك العرقي، أو الجغرافي الذي ينتمي إليه أفراد عائلتك بيولوجيا عاملا مهما في تعرضك لخطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، لأن بعض الطفرات الجينية تكون أكثر انتشارا بين بعض الفئات العرقية. أكمل قراءة الموضوع »
الأمراض التي تنتقل بالوراثة على كووموسومات لا جنسية وكروموسومات جنسية
هناك العديد من الأمراض والاعتلالات التي تنتقل من جيل إلى الذي يليه من خلال جين واحد سائد أو متنح فوق كروموسوم ذاتي (أوتوسوم) أي كروموسوم من كروموسومات الخلية العادية وليس كروموسوم جنسي س أو ص. وتسمى هذه الأمراض سائدة أوتوسومية أو متنحية أوتوسومية. أكمل قراءة الموضوع »
الطفرات الجينية
هناك نوعان رئيسيان من الطفرات الجينية: الطفرات المكتسبة والطفرات الموروثة.
الطفرة المكتسبة هي طفرة تنشأ في خلية واحدة من خلايا الجسم. وهذا النمط من الخطأ الشفري لا ينتقل إلى أطفالك، لكنه ينتقل خلال عملية انقسام الخلية إلى جميع الخلايا التي جاءت من نسل هذه الخلية. أكمل قراءة الموضوع »
ما هي الجينات ؟
أنت تحمل ما بين 50 ألف و 100 ألف عامل وراثي (جين)، وترتبط حالتك الصحية بالمعلومات المسجلة في هذه الجينات الوراثية.
إن طفرات التقدم التي حدثت في الطب، والتي من بينها تحديد الجينات التي قد تسبب أمراضا واستخدام الجينات في علاج الأمراض، قد جعلت من تركيبك الجيني أمرا تزداد أهميته يوماً بعد يوم. أكمل قراءة الموضوع »
